国妇婴创全球首例 ：“脆骨症”妈妈诞下健康宝宝

【新民晚报·新民网】患有遗传病“脆骨症”的母亲，如何能让下一代摆脱基因疾病的困扰？记者昨天从中福会国际和平妇幼保健院获悉，患有“脆骨症”的刘女士通过第三代试管婴儿技术，在胚胎植入前通过遗传学检测后将无疾病胚胎植入子宫妊娠，于3天前顺利诞下了健康宝宝。这在国际尚属首例，标志着我国在植入前遗传学诊断技术临床服务和单基因遗传病干预技术上迈上新台阶。

刘女士从小到大一直容易发生骨折。同样的情况也存在于其女儿身上。按照医生的建议，刘女士进行了基因检测，结果显示，刘女士COL1A1基因第11号外显子发生杂合错义变异，而“成骨不全”通常由COL1A1和COL1A2基因杂合突变引起。成骨不全，又称脆骨症、瓷娃娃病，是一种罕见的遗传性骨病，发病率约为十万分之六至十万分之七。患者骨骼发育不良、骨质疏松，导致骨与关节进行性畸形，此外常常累及其他结缔组织，重者还会残废甚至死亡。

经检测，刘女士的女儿也患有成骨不全症。为了将疾病彻底阻断，让下一个孩子健康出生，刘女士找到国妇婴黄荷凤院长和生殖遗传科徐晨明主任。黄荷凤院长带领的生殖医学团队在植入前胚胎遗传学诊断（PGD）方面有着丰富经验，经会诊，团队决定对刘女士采用基于NGS（下一代测序）的SNP单体型分型PGD技术阻断该家族性成骨不全症。

国妇婴生殖遗传科对刘女士一家进行了整个家系的突变基因验证和致病性分析，意外发现刘女士的弟弟也带有该突变，但其临床表型较轻。在对其家系进行连锁致病位点的SNP单倍型分析，确认PGD检测体系的精准性后，黄荷凤院长启动了刘女士的辅助生殖治疗流程，于2015年2月取出5枚成熟卵子，且全部成功受精和发育，辅助生殖实验室对所有的胚胎进行了活检和遗传检测，并最终确定刘女士有3个正常的胚胎。2015年12月，医生选择了质量最好的1个胚胎植入刘女士子宫。后经产前基因诊断，刘女士的胎儿未携带COL1A1致病变异，染色体也无异常。8月21日下午，刘女士顺利生下一名男婴，各项身体指标良好。（新民晚报记者左妍）